Екатерина Нагорная
заводчик питомника CHARM & BALD

1. Определение фенотипа DBE

Dominant Blue Eyes (DBE) — это доминантный фенотип голубых глаз у домашних кошек, обусловленный вариантами гена PAX3, участвующего в развитии нейрального гребня. Фенотип не относится к классическим белым окрасам (W, S) и может сопровождаться ограниченной локальной депигментацией.

Ключевые признаки DBE:

• доминантное наследование,
• интенсивно голубые глаза,
• отсутствие обязательного белого окраса,
• возможное минимальное белое пятно,
• вариабельная экспрессия признака (вплоть до полного отсутствия внешнего проявления, так как признак может быть полностью латентным / фенотипически невыраженным)

2. История выявления и разграничение с Ojos Azules

Фенотип DBE был выявлен независимо в разных странах, что указывает на его множественное происхождение. Он описан у беспородных кошек, а также у линий Altai, Topaz и отдельных линий Maine Coon.

Фенотип Ojos Azules был впервые описан в США в 1980-х годах и характеризовался интенсивно синим цветом глаз при отсутствии обязательного белого окраса. Несмотря на внешнее сходство Ojos Azules с DBE, дальнейшее разведение Ojos Azules выявило серьёзные проблемы: при гомозиготности наблюдалась высокая эмбриональная летальность, а также описывались врождённые аномалии развития.

В отличие от DBE, для Ojos Azules не был идентифицирован конкретный ген или мутация, что сделало невозможным создание надёжного ДНК-теста и контролируемое племенное использование. По этой причине линии Ojos Azules были закрыты, а фенотип рассматривается исключительно как исторический пример неконтролируемой мутации.

Исторически DBE сравнивался с фенотипом Ojos Azules из-за сходства внешнего проявления (голубые глаза без обязательного белого окраса). Однако современные исследования показали принципиально различную генетическую природу этих фенотипов.

3. Породы и генетические варианты DBE

DBE-ALT — линии Altai / Topaz, а также ряд других породных групп;

DBE-RE — линия Maine Coon (Rociri Elvis);

DBE-AGO — линия Maine Coon (Agostino);

DBE-CEL — вариант, описанный у породы Celestial, а также у отдельных линий Maine Coon и Siberian.

DBE-cDc – новая линия, найденная в Китае (Chinese Domestic Cat)

DBE-cDc – новая линия, найденная в Китае (Chinese Domestic Cat)

Все перечисленные варианты относятся к гену *PAX3* и возникли независимо друг от друга, что подтверждает множественное происхождение фенотипа Dominant Blue Eyes

Также существуют отдельные линии, созданные на основе dbe животных:

• Ermine Trace Nadeya (задействованы в породах: британская, шотландская, селкирк)
• Igor Azure Dream (задействованы в британской породе)
• Marusya (задействованы в породах экзот, персы)
• Malvina (задействована в сибирской породе)
• Pillowtalk – Venizia the Foreigner (задействована в породе мейн-кун)
• Gosha (задействована в породах девон-рекс и манчкины)

Следует учитывать, что несмотря на идентификацию нескольких вариантов DBE, локализованных в гене PAX3 (DBE-ALT, DBE-RE, DBE-AGO, DBE-CEL), настоящий уровень научных знаний не исключает существование дополнительных, пока не описанных вариантов носительства. Это особенно актуально для популяций кошек вне целенаправленных селекционных программ (аборигенные, уличные, экспериментальные линии).

В связи с этим фенотипическое отсутствие голубых глаз или светлых отметин не может рассматриваться как гарантированное отсутствие варианта DBE.

4. Генетика DBE

DBE наследуется доминантно. Подтверждённые носители являются гетерозиготами. Гомозиготное состояние считается нежелательным.

5. Латентные носители DBE

Возможны латентные носители DBE — кошки без голубых глаз, но несущие вариант гена PAX3.

Отсутствие голубых глаз не является доказательством отсутствия DBE.

6. Особенности фенотипа DBE Altai / Topaz

Для DBE типа Altai / Topaz характерны ограниченные светлые депигментированные зоны, которые могут включать осветление морды, розоватый нос, светлый кончик хвоста, небольшое белое пятно на подбородке, светлые кончики пальцев. Эти зоны являются стабильными и отличаются от нестабильных и обширных белых зон, описанных для Ojos Azules.

Чем больше выражено белое, тем чаще наблюдаются голубые или разноцветные глаза, а при минимальном количестве белого выше вероятность латентных глаз.

7. Сравнение фенотипов: DBE Altai / Topaz и Ojos Azules

Для наглядного разграничения фенотипа Dominant Blue Eyes (DBE) типа Altai / Topaz и исторического фенотипа Ojos Azules ниже приведена сравнительная таблица.

Фенотип Ojos Azules в научной литературе часто рассматривается в контексте синдромоподобных состояний, напоминающих синдром Ваарденбурга у человека, который характеризуется нарушениями миграции клеток нейрального гребня и может сопровождаться аномалиями развития, включая нарушения слуха. Данное сравнение используется исключительно для объяснения возможного механизма и не означает прямой идентичности синдромов у разных видов.

8. Принципы племенного разведения

Не допускаются скрещивания:

DBE - DBE, DBE x W^s, DBE x W, DBE x c^sc^s

а также DBE - животные с предполагаемым латентным носительством DBE.

9. Генетическое тестирование

Для племенного использования кошек с фенотипом Dominant Blue Eyes рекомендуется проведение генетического тестирования на варианты гена PAX3 (DBE).

Признанные лаборатории:

• CombiBreed (Нидерланды): https://www.combibreed.com/product/dominant-blue-eyes-dbe-cat-2-variants/
• Generatio GmbH (Германия): https://shop.generatio.de/en/cat/deafness-in-dbe-cats
• https://www.felome.fr/produit/bilan-genetique-pour-chat/
  https://laboklin.com/en/products/genetics/hereditary-diseases/cat/blue-eyes/

10. Плюсы и минусы использования фенотипа DBE в племенной работе

Преимущества:

• генетически идентифицированный и тестируемый фенотип;
• визуально выраженный и стабильный признак;
• возможность ответственного племенного контроля;
• отсутствие подтверждённой связи с тяжёлыми врождёнными аномалиями при гетерозиготности.

Ограничения и риски:

• наличие латентных носителей;
• неполная изученность всех возможных вариантов PAX3;
• потенциальная летальность при гомозиготности;
• необходимость обязательного генетического тестирования и слухового контроля.

Фенотип DBE является генетически обоснованным и контролируемым при ответственном племенном использовании.

Источник научных данных: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11240321/

Пример лабораторного отчёта: DBE (PAX3) — Felome

Ниже приведёны примеры фрагмента отчёта лаборатории Felome (Франция), демонстрирующий анализ вариантов Dominant Blue Eyes (DBE), локализованных в гене PAX3. В отчёте указаны варианты DBE-ALT и DBE-RE, а также подчёркивается существование латентных носителей и потенциальная летальность гомозиготного состояния.

Данный пример используется исключительно в иллюстративных целях и подтверждает, что DBE рассматривается лабораторией как доминантный признак с чёткой генетической основой (PAX3), что согласуется с современными научными публикациями.

Животное не имеет гена DBE

Животное является латентным носителем или является DBE

Животное является гомозиготным DBE